过去，有遗传性疾病家族史的人夫妻往往不敢生孩子，因为害怕将疾病传给下一代给。但这项技术已经变得非常成熟，而且随着试管婴儿实验室基因诊断技术的发展，这些父母生出健康宝宝的希望已经成为现实。

什么是遗传病？

遗传性疾病具有三大特征：先天性性、终身性性、遗传性性。遗传性因子表示精子和卵子携带致病基因，这种致病基因可以导致代际传播。如果父母有明显的遗传病，大多数育龄孩子还是会有安全意识去寻求优生咨询，但如果是隐性遗传病，普通人就无法理解，因为即使父母或者身边没有人。上一代直接受到影响，但只要父母一方或双方可能携带致病基因，他们的孩子就可能受到影响。因此，对于有危险因素但表型正常的健康人来说，遗传咨询和筛查也非常重要。先天因素性通常是指孩子胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响，引起细胞染色体畸变，或有害物质抑制细胞有丝分裂，阻碍器官和胎儿的正常分化发育，导致畸形。常见致畸物质包包括微生物（如病毒）、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质性物质等。

谁需要遗传病基因检测筛查？

生育专家表示，如果准父母属于以下情况，非常有必要进行遗传病基因检测筛查。

1、生育过患有遗传性或先天性畸形子女的夫妇； 2、家族中有遗传病史的夫妻或夫妻一方患有遗传病； 3、有不明原因习惯的夫妻性流产、早产、死产； 4.35岁以上孕妇；

5、患有心脏病、肾病、糖尿病等的孕妇； 6.服用或接触过易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。

PGS/PGD 基因筛查技术

随着试管婴儿技术的不断发展，PGS/PGD技术可通过筛查筛查染色体诊断和通过基因诊断培养的囊胚给来检测遗传疾病，给孕妇带来沉重的痛苦和家人。因此采采用第三代试管婴儿PGS/PGD技术有效保证了胚胎的着床率和胎儿的健康性。 PGS技术：植入前染色体筛查。 PGS技术用于检测早期胚胎的染色体数量和结构异常。它通过比较分析胚胎中24对染色体的数量和结构来判断染色体是否存在异常。 PGS适合夫妻双方均无明确遗传病及家族遗传史，女方高龄、不明原因流产、反复着床失败，男方性不育。 PGD技术：用于胚胎移植前的基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。 PGD的适应症是：父母双方都确定患有某种遗传病，或者家族患有某种遗传病，或者患某种疾病的可能性性比一般人更大。目前，这两项技术可以检测125种染色体疾病和基因缺陷，如地中海贫血、唐氏综合症、喵喵综合症等，确保植入胚胎的健康性。

PGS/PGD技术，在胚胎移植之前，也会对染色体进行检测筛查，通过这个过程可以确定受精卵的染色体。男性为23XY，女性为23XX。这个过程也是一个判断胎儿性别的过程。

在这个过程中，医生会根据某些遗传病的特点做出医疗选择，比如维生素D抵抗性佝偻病，这是一种X连锁遗传病。根据这一遗传特征，医生可以选选择性地帮助患者避免含有致病基因的胚胎以及选选择健康的胚胎。

看完这篇文章，大家都明白Gene筛查性的重要性了。事实上，Gene筛查也是一项造福人类的医疗技术。可以避免不健康婴儿的诞生，防止悲剧的发生。再次上演，提提高生殖安全。因此，对于患有染色体疾病的人和高龄有染色体异常风险的人，仍然应该选择第三代试管婴儿技术。