简介： 一种新的“三代试管婴儿”技术在相对平衡染色体易位携带者的患者中很受欢迎。比传统的选平衡信号胚胎技术更进了一步，可以彻底筛消除与父母相同的潜在携带者，让孩子彻底摆脱平衡染色体易位的烦恼。看来任何一家不提倡做这种胚胎检测的医院都不够好。如此完美的技能真的完美吗？ “完全正常”染色体第三代试管婴儿平衡染色体易位的生育方法复发率性在流产和不孕的夫妇中，大约5%至6%的配偶有平衡染色体易位。也就是说，TA的两条不同染色体片段虽然交换了，但遗传信号大致平衡，因此与正常人没有什么区别。然而，一旦孩子出生，当男女双方的染色体重新组合时，胚胎可能会出现染色体信号失衡，从而导致“胚胎停滞”。有些胚胎可能会出现胎儿心跳短的现象，甚至可能导致出生畸形或智力低下的孩子。这些平衡易位的染色体“断点”可能并不完全相同。图：染色体平衡易位和同源配对。这类流产在染色体信号不平衡的后代中发生率较高。例如，如果父母之一的染色体彼此平衡，他们可以产生至少18 个具有不同染色体组成类型的胚胎。在这些类型的胚胎中，只有一种类型具有完全正常的染色体，一种类型具有平衡的染色体易位。两个不平衡的胚胎都可能导致流产。事实上，正常或平衡胚胎的概率与易位涉及不同染色体和不同断点有关。在“试管婴儿”技术出现之前，染色体结构异常的携带者只能尝试自然受孕，等待染色体组合正常的胚胎出现。 “命数”好的人，可能会自然怀孕，不会流产，正常分娩。 “运气”不好的人可能会反复流产。由于存在染色体异常导致孩子智力低下的风险，即使没有流产，也建议在孕中期进行羊膜穿刺术进行染色体诊断，以确认胎儿染色体是否正常或处于“平衡”状态，以便怀孕可以持续到分娩。图：PGT检测流程PGT识别胚胎中染色体结构异常的携带者新技术携带者筛查问题需要充分告知携带者鉴定后选选择完全正常的胚胎进行移植，可以防止后代继承相同染色体结构异常面临类似的生育问题。因此，理论上来说，这项技术似乎比较完善，很容易赢得医生和患者的青睐。但在实际临床应用过程中，有些问题需要向患者配偶解释清楚，不能片面夸大该技术的理想效果： 01 技术问题从技术原理来看，有两个关键点识别染色体结构异常的携带者。一是找断点，二是建立链条连接。如果断点位于基因高度重复的区域，则可能无法准确获得断点。此外，基因重组和扩增过程中等位基因缺失的存在也可能导致鉴定失败或得出错误的结论。目前还没有这样的方法。技能准确性，有效性数据目标。 02 效率问题根据我们的临床数据，在染色体易位PGTSR周期中，大约28%的活检周期没有可以移植的“平衡”胚胎，平均每个周期只有1.3个具有“平衡”信号的胚胎可以移植活检周期。也就是说，能够自我平衡的胚胎很少，胚胎的发育潜力也不确定。一定数量的患者胚胎甚至没有机会接受携带者检测。

现有的研究报告都是方法学验证和病例报告，具体的临床有效率和成功活产率尚不清楚。