第三代试管婴儿技术，拒绝唐氏综合症

唐氏综合症是21三体综合症，也称为先天性愚蠢或唐氏综合症。这是一种由“额外的21号染色体”引起的疾病。在大多数情况下，孩子会在子宫内早期流产。即使是幸存的婴儿，也会出现智力低下等明显症状，以及特殊的面部特征，比如肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上斜、手掌中央有一条很深的皱纹……唐氏综合症婴儿的出生，就伴随着这种缺陷一生。

什么是唐氏综合症？

人体的每个细胞中都有一个细胞核，遗传物质储存在细胞核的基因中，这些基因携带着人体的遗传物质。正常情况下，每个细胞的细胞核含有23 对染色体，其中一半遗传自亲本。唐氏综合症发生在21 号染色体上，产生全部或部分额外拷贝。

有可能患有唐氏综合症吗？

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，唐氏综合症发病人数约为14.7万，每年新增唐氏综合症病例约2.3万-2.5万例。唐氏综合症已成为最常见的染色体疾病。

唐氏综合症有哪些类型？

1. 21三体（标准型）

唐氏综合症通常是由细胞分裂中的“不分离”错误引起的，导致胚胎具有3 个21 号染色体拷贝，而不是通常的两个。在怀孕前或怀孕期间，精子或卵子中的一对21 号染色体无法正确分离。

随着胚胎的发育，额外的染色体会在身体的每个细胞中复制，这种类型的唐氏综合症（占95% 的病例）被称为21 三体症。

2. 嵌合型

也称为马赛克唐氏综合症，当两种类型的细胞混合时，一些细胞含有通常的46 条染色体，一些细胞含有47 条染色体，而那些含有47 条染色体的细胞含有额外的21 号染色体。

嵌合体是唐氏综合症中最不常见的形式，仅占所有唐氏综合症病例的1% 左右。

3、易位型

易位型（约占唐氏综合症病例的4%）中，细胞中的染色体总数仍为46 条；然而，21 号染色体的额外完整或部分副本附着在另一条染色体（通常是14 号染色体）上。

唐氏综合症的病因是什么？

无论一个人患有哪种类型的唐氏综合症，所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中21 号染色体的数量都会增加。这种额外的遗传物质会改变发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征。

1. 母亲年龄是导致生育不分离或嵌合体唐氏综合症婴儿风险的唯一因素。

2.80%的唐氏综合症患儿是35岁以下女性所生。

3. 没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。

4.导致唐氏综合症的21号染色体是从父亲或母亲遗传的，大约5%的病例是从父亲遗传的。

唐氏综合症会遗传吗？

所有3 种类型的唐氏综合症都是染色体疾病，但所有唐氏综合症病例中只有1% 具有遗传成分（通过基因从父母传给孩子）：由易位引起的唐氏综合症患者中有三分之一存在遗传成分，约占所有唐氏综合症病例的1%。

唐氏综合症风险随年龄增长

产妇年龄似乎与易位风险无关，大多是零星的。

第二个患有唐氏综合症的孩子也会患有唐氏综合症吗？

据统计，如果一名女性的第一个孩子患有21三体或易位型唐氏综合症，那么她的第二个孩子患有唐氏综合症的概率是1/100。

如果父亲是携带者，下一代患唐氏综合症的风险约为3%；如果母亲是携带者，则下一代患唐氏综合症的风险约为10-15%。

如何诊断唐氏综合症？

唐氏综合症的测试有两种类型：筛查测试和诊断测试，可以在婴儿出生前进行。产前筛查可评估胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些测试并不能确定您的宝宝是否患有唐氏综合症，只能确定概率。

另一方面，诊断测试可以提供几乎100% 准确度的明确诊断。可用于唐氏综合症产前诊断的诊断程序是绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。这些测试导致自然终止流产的风险高达1%，并且在诊断唐氏综合症方面几乎100% 准确。

羊膜穿刺术通常在妊娠中期（即妊娠15 至20 周）进行，CVS 则在妊娠早期在9 至14 周进行。

体外受精技术PGT (PGS)

非整倍体胚胎植入前基因检测PGT-A (PGS) 是一种识别非整倍体胚胎并进行IVF 治疗的方法。也是第三代试管婴儿技术的核心。 PGT-A是目前唯一在怀孕前确定胚胎是否含有正常数量染色体的方法。

PGT-A可以减少着床失败或早期流产的可能性，还可以选择发育良好的胚胎进行移植。所谓发育良好或正常的胚胎包括正常的染色体数目和正常的结构。通过PGT-A三代试管技术，可以控制染色体异常（通常导致出生缺陷和智力障碍，如唐氏综合症）的风险，从而获得健康生育的机会。

目前，第三代试管技术已经成熟，国内有多家医院可以开展该技术。因此，如果您是一对染色体异常的夫妇，或者是一对生过唐氏综合症宝宝的夫妇，如果您想生一个健康的宝宝，可以去咨询。目前，也有一些染色体正常的老年夫妇直接去海外做试管，以避免胎儿染色体异常的风险。如果您还有更多问题，可以直接询问他们。