什么是奥尔波特综合症？奥尔波特综合征是如何遗传的？

奥尔波特综合征，或遗传性性肾炎，是一种遗传异质性性疾病。本病较常见的遗传方式为X染色体显性遗传（XD）。主要临床症状是血尿和肾功能下降。

什么是Alport综合征？

奥尔波特综合征（AS）是一种以血尿、感音神经性性耳聋和进行性性肾功能不全为特征的遗传性肾病性，又称眼耳肾综合征。 1927年由Alport学者首次报道，1978年中国首次报道。

AS的发病率（患病率）约为1/5000，约占慢性肾功能衰竭儿童的3%，约占所有终末期肾病患者的0.2%5%。它被所有年龄段的人所接受。大约2.3%的患者接受肾移植。

通常常见的表现为：X染色体上的性遗传，即IV型胶原蛋白上的6条iota链，然后它们相互缠绕，形成胶原网状结构。

Alport综合征X连锁综合征性遗传性基因突变主要发生在编码型胶原iota 5链（COL4A5）的基因上。

常染色体隐性遗传性Alport综合征的基因突变发生在2号染色体上编码IV型胶原iota 3链或iota 4链（COL4A3/COL4A4）的基因。基因突变的发生率约为1/10000~1 /5000。

Alport综合征遗传方式

根据遗传方式可分为X连锁显性性遗传、常染色体隐性性遗传和常染色体显性性遗传，详情如下：

1.X连锁表现性继承自：（X连锁表现性，XD，约占80%）。致病基因位于X染色体上，遗传关系为。

2、常染色体隐性遗传性遗传：（常染色体隐性遗传性，ar；约15%），致病基因位于常染色体上。

3. 常染色体显性遗传性遗传：（常染色体显性遗传性，ad；很少）

它是由基因COL4A5和/或COL4A6、COL4A3和/或COL4A4的突变引起的，这些基因分别编码IV型胶原的不同iota链。

X连锁表现性遗传Alport综合征男性性患者的肾脏预后很差，几乎所有患者都会发展为终末期肾病。 X连锁综合征性一些继承Alport综合征性的女性也会出现肾衰竭（40岁左右的患者中约12%，60岁以上的患者中约30%至40%会出现肾衰竭） ）。

常染色体隐性遗传性遗传的患者在青春期出现肾衰竭，几乎所有患者在30岁之前都出现肾衰竭。常染色体显性遗传性遗传的患者临床表现相对较轻，不会进展至终末期肾脏疾病直到50 岁。