雷特综合征的体征和症状

1、生长缓慢

出生后大脑生长缓慢和头部比正常小通常是儿童雷特综合征的第一个迹象。随着孩子年龄的增长，身体其他部位的生长迟缓可能会变得明显。

2、失去正常的运动和协调能力

最初的症状通常包括： 手部控制能力减弱，正常爬行或行走的能力下降，然后逐渐进展为肌肉无力、僵硬和痉挛，导致丧失独立生活能力。

3、沟通能力丧失

患有雷特综合症的孩子会逐渐失去说话、目光接触和其他交流的能力，并对自己、玩具和周围环境表现出缺乏兴趣。

4、异常手部运动

患有雷特综合征的儿童经常会做出无目的、重复的手部动作，包括摩擦、握紧、拍打、拍打或搓手。

5、呼吸问题

此包括屏住呼吸、呼吸异常快速、用力呼出空气或唾液以及吞咽空气。这些问题往往在清醒时发生，但呼吸障碍（例如浅呼吸或周期性呼吸性）也可能在睡眠时发生。

6、易怒和哭泣

随着年龄的增长，患有雷特综合症的儿童可能会变得越来越焦躁和易怒，并且可能会突然开始无缘无故地哭泣或尖叫几个小时。

7、其他症状

可能会出现各种其他症状，例如癫痫、骨骼薄而脆弱、容易骨折、咀嚼和吞咽问题、肠道功能问题、脊柱侧凸和磨牙。

疾病名称：雷特综合征

什么是雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响孩子，由MECp2基因突变或缺失引起。

发病后，患者出现性智力下降、行为自闭、手部失用、动作刻板、共济失调。雷特综合征无法治愈。目前的治疗重点是改善运动和沟通以及治疗癫痫发作。大多数患有雷特综合症的人都能活到成年，但无法照顾自己。