试管婴儿技术能避免三型糖原累积病遗传吗

三代试管可避免遗传3型糖原累积病给后代。 3型糖原累积病是一种单基因遗传病。现代基因检测技术可以检测出致病基因，因此三代试管婴儿是可以避免的。 三代试管技术是基因检测和试管婴儿技术的结合。这是它与第一代和第二代技术相比的优势试管。

三代试管婴儿技术也称为植入前基因检测（pGT）。对于已知疾病的植入前诊断，我们称之为PGD技术。简单来说，就是在将胚胎植入子宫之前对胚胎进行测试。进行基因分析，最后选选择没有相应遗传疾病的胚胎植入子宫，从而避免疾病的遗传，生出健康的孩子。

对于患有3型糖原累积病等遗传性疾病的家庭，首先要进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方式。那么，通过三代试管婴儿技术，染色体与基因筛查，筛查胚胎是否携带遗传缺陷基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭子女之间的传播，帮助家庭患有遗传病的人也能生出健康的宝宝。

致病基因

GSDIII为常染色体隐性遗传性，其症状与Azy基因异常有关，导致糖原脱支酶缺乏。

Azy基因位于染色体1p21上，DNA全长85kb，包含35个外显子。根据剪接起点的不同，Azy基因可形成至少6种剪接异构体，其中异构体1广泛表达于多种组织中，编码1532个氨基酸的单体，分子量为160kD。可溶性蛋白质。该蛋白有两个独立的活性位点性，分别充当-1,4-葡萄糖基转移酶和淀粉1,6-葡萄糖苷酶。

3型糖原累积病患者需要遗传两个致病基因。如果一个人遗传了正常基因和致病基因，那么这个人就会成为疾病的携带者。携带者通常不会出现症状。

当预期父母均为携带者时，每次怀孕孩子患病的风险为25%，成为携带者的机会为50%。孩子有25%的机会从父母双方获得正常基因。男性和女性具有相同的风险。

III 型糖原累积病（GSD III 型）是由糖原脱支酶缺陷引起的。它是一种常染色体隐性遗传病，可分为四种亚型：a、b、c、d。其中IIIa型约占85%，同时累及肝脏和肌肉；约15%为IIIb型，仅肝脏受累；其余两种类型很少见。

三型糖原累积病发病机制

糖原主链通过-1,4糖苷键连接，分支通过-1,6糖苷键与主链连接。糖原分解时，1个葡萄糖基团在糖原磷酸化酶的作用下分解，生成1-磷酸葡萄糖。

磷酸化酶只能分解-1,4糖苷键，对-1,6糖苷键没有作用。当糖链上的葡萄糖基团被一一磷酸水解至远离分支点约4个葡萄糖基团时，磷酸化酶就不再发挥作用。

这时就需要脱支酶的葡聚糖转移酶活性性将三个葡萄糖基团转移到相邻糖链的末端，并仍然以-1,4糖苷键连接起来。剩余的糖基通过-1,6糖苷键与糖链形成分支，被脱支酶的-1,6葡萄糖苷酶水解成游离葡萄糖。

一旦分支被移除，磷酸化酶就可以继续发挥作用，糖原分解也可以继续。 GSD III型患者在糖原分解过程中，由于缺乏脱支酶活性性，去除糖原链分支的过程受阻，磷酸化酶无法继续发挥作用，产生大量支链糖原积聚在肝脏和肌肉组织中。相应组织受累的症状包括肝肿大、肌肉酸痛、肌肉萎缩、肌无力、心脏肥大等。