鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,选择三代试管婴儿PGD优势

这种疾病的全称是鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症引起的高氨血症。鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症是尿素循环障碍的最常见类型。美国的患病率约为5.9/10万，日本为1.3/10万，芬兰为1.6/10万，意大利约为1.6/10万。 1.4/100,000。我国的流行情况尚不清楚。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现

患者可发生于任何年龄，主要表现为一系列高氨血症症状，主要分为两种类型：新生儿期急性发病和新生儿后期发病，后者为迟发型。大多数男性患者通常在新生儿期发病。出生时可能没有异常。几天之内，开始出现烦躁、进食困难、呼吸短促和嗜睡，并迅速发展为抽搐、昏迷和呼吸衰竭。治疗后，死亡常发生在新生儿期，大多数幸存者留下严重的智力障碍。有些儿童表现为延迟发病，比婴儿期更为常见，症状相对较轻，但临床表现较多变，如肝肿大、癫痫反复发作、生长发育障碍、行为异常等。儿童和成人发病常表现为慢性神经系统损害，表现为各种行为异常、精神错乱、烦躁和阵发性呕吐。大多数杂合子女性携带者终生无症状，少数已发病。发病年龄和临床表现有明显的个体差异。重症可表现为新生儿急性起病型或成人起病型。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症，属于X连锁不完全显性遗传，编码鸟氨酸氨基甲酰转移酶OTC的基因位于Xp21.1，全长75 968bp，有10个penets子，编码的OTC含有354个氨基酸酸。迄今为止已报道的突变类型超过340种，其中80%是点突变，其他还包括插入和缺失。

由于OTC基因突变，鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性丧失或低下，氨基甲酰和鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨基甲酰磷和血氨升高，瓜氨酸减少。磷酸氨甲酰的增加导致其旁路代谢物乳清酸和尿嘧啶的增加。血氨升高会干扰脑细胞的能量代谢，可导致大脑中兴奋性神经递质减少、抑制性神经递质增加，造成脑损伤。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义：

适合临床使用：针对每种疾病精细设计，检测致病位点，可检测重组，检测精度更高；分析结果更灵敏：测序不仅可以使用设计的SNP，还可以找到新的SNP，用于提高重组断点的检测灵敏度；有助于减少先天性无虹膜患儿的出生，有利于优生优育。