染色体缺失的后果基本上是这些,了解之后尽量解决
正常情况下,每个人都应该有23对染色体,即22对常染色体和1对性染色体。如果有缺失或者片段缺失,对于胎儿来说是非常严重的,因为染色体的每个片段都有不同的基因,如果缺失的片段中没有重要的基因,对胎儿的影响是比较小的,可以可以保留,但如果缺失严重,唯一的选择就是考虑终止妊娠。
染色体异常在临床实践中实际上是比较常见的。大多数胎儿会因发育过程中染色体丢失而停止发育,并会发生流产。即使她们存活并顺利分娩,也可能出现畸形、智力低下等症状。危害更大,所以需要了解胎儿染色体缺失的症状,然后决定是否终止妊娠。
通常,染色体缺失的后果更为严重。无论是完全缺失还是部分缺失,一些功能都会因为基因缺失而无法正常表达,从而导致宝宝出现一些症状,比如常见的猫叫综合症就是由断臂缺失引起的5号染色体缺失,染色体缺失有一些常见的可能症状,如下:
1号缺失
1p36缺失:可能出现智力障碍特征、结构异常等症状; 1q21.1 微缺失:相关特征可能包括发育迟缓、智力障碍、身体异常以及神经和精神问题。3号缺失
3p缺失:一种经常导致智力障碍、发育迟缓和身体特征异常的疾病; 3q29 微缺失:后果包括发育迟缓、智力障碍、行为和精神障碍以及身体异常。5号缺失
5q31.3微缺失:主要特征是言语和行走发育严重迟缓、肌张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和面部特征; Cri-du-chat综合症:较大的缺失可能会导致更严重的智力障碍和发育迟缓,婴儿会发出类似猫的叫声。
9号缺失
9q22.3微缺失:症状包括发育迟缓、智力障碍、某些身体异常等;克莱夫斯特拉综合征:一种涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,并导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。11号缺失
雅各布森综合征:较大的缺失往往比较小的缺失引起更严重的体征和症状; WAGR 综合征:儿童易患肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力障碍等。y缺失
短臂微缺失:主要表现为无精症、睾丸小、生精功能异常引起的不育;长臂微缺失:症状为微无精子症或少精子症,部分患者性功能基本正常,并可伴有早泄;微缺失嵌合体:表现为少精子症,不同程度的性功能障碍,早孕可能会导致胚胎发育停止而自然流产。温馨提示:以上只是常见染色体片段缺失造成的一些危害。除此之外还有很多,但是不管是哪一种缺失对胎儿的影响都是非常大的,所以要尽量避免,而且染色体缺失的原因也比较复杂,比如环境因素、家族遗传、等等都有可能,需要去医院进一步确诊才能确定。
医院医生
更多