11号染色体异常的后果:基因缺失重复可导致这些疾病
如果11号染色体出现异常,就会导致孩子智力低下、发育迟缓、面部外观异常。而且,怀孕期间11号染色体异常一般会导致胎儿畸形或流产,尤其是11号染色体缺失或重复时,更应该及时进一步检查。如果确实有问题,那么就需要在怀孕期间终止妊娠。毕竟,染色体出现异常后,会对胎儿和自身产生一定的影响,还会导致各种疾病的发生。
无论哪一条染色体出现异常,基本上都会导致胎儿畸形或怀孕期间流产。一般来说,如果11号染色体出现异常,可能与遗传、怀孕期间接触大量电离辐射、孕龄较大等因素有关。往往很难发展,所以遇到这种情况就需要处理。另外,11号染色体主要决定什么。下面整理了一些相关信息。如果您想了解更多,可以查看一下。
11号染色体决定什么
11号染色体决定了人体生长的健康状况以及遗传是否正常。人类通常有23对染色体、22对常染色体和一对性染色体。 11 号染色体是一对常染色体,富含疾病基因的染色体。 11号染色体的初步基因注释显示,基因密度为11.6个/mb,其中包括新方法发现的1524个蛋白质编码基因和765个人类假基因。
如果11号染色体出现异常,就会引起多种疾病。要知道归因于11号染色体的疾病有171种,由其引起的疾病也比较常见,包括韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等,具体疾病如下:
1、神经母细胞瘤
这种疾病多发生在3岁以内,一般表现为广泛的肿瘤浸润。神经母细胞瘤一般沿交感神经分布,多见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐蔽部位,早期不引起症状。发育后期会出现肿块,症状不会被发现。
2、尤文氏肉瘤
它是一种小圆细胞肿瘤,也是最常见的恶性原发性骨肿瘤之一。与11号染色体有关,可出现疼痛、肿块等,并伴有全身症状,如发热、乏力、食欲不振等。
3、韦伯综合征
本病表现为脐膨出、巨舌、巨骺,并伴有其他畸形,如内脏肥大、偏侧肥大、易发生低血糖、头小、脐部发育异常、面部红斑痣、隐睾等。阴蒂肥大,还伴有心脏畸形。
4、伊曼纽尔综合征
该综合征是一种典型的发育和生长受限疾病,可影响身体多个器官,并伴有肌张力低下。身体和智力发育明显低于同龄人,大多存在不同程度的智力障碍。还可能表现为小头畸形、明显的面部异常、小颌畸形、耳朵发育异常的患者较为常见,且大多有先天性唇腭裂。
5、其他疾病
如果11号染色体异常,还可能引起大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或表现为生长缓慢、智力低下、三角头等症状的雅各布森综合征,或WAGR综合征,这是多种疾病的综合性疾病。器官,如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。
温馨提示:要知道,染色体异常的临床症状主要与染色体异常的位置,以及缺失的片段和大小有关,而且染色体异常还可导致胎心骤停、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等,所以存在染色体问题。对于怀孕来说,必须进行针对性的治疗。
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