17号染色体异常导致胎停,下次备孕需要注意什么
染色体异常的原因有很多,比如生活环境不好、接触有毒有害物质、怀孕期间服用某些药物等。如果17好染色出现异常,无论是对自己还是对胎儿都有很多危害,属于异常,无法治疗。至于17号染色体主要决定什么,如果出现异常会怎样,那么对于这些问题,下面其实就是相关的信息,想了解更多的可以去查看一下。
这个染色体数量决定了是否会出现遗传病。正常人的每个体细胞中有46条染色体,形成23对。 17 号染色体有两份,一份来自父亲,一份来自母亲,形成一对。 17 号染色体含有大约8100 万个DNA 基本构建块(碱基对),占细胞DNA 总量的2.5% 至3%。如果17号染色体出现异常,主要会引发更多的疾病,但具体情况需要检查后才能知道。
当发现17号染色体缺失或重复时,往往表明胎儿发育不全,一般需要终止妊娠。这时如果17号染色体出现异常,就会导致胎儿停育、畸形、流产等,而且还会引起胎儿的肾脏或者泌尿系统出现异常,而染色体异常是无法治疗的,所以为了营养不引起成功,引产是最好的选择。如果怀孕前发现染色体异常,那么就需要进行相应的治疗,治疗后就可以怀孕。
17号染色体经常出现异常,这条染色体也与多种疾病有关。例如,17号染色体异常可能导致某些类型的癌症,由17号染色体引起的常见疾病有Potocki-Lupski综合征、Smith-Magenis综合征、Miller-Dieker综合征等,具体来说:
1.Koolen-deVries综合症
该综合征又称为17q21.31微缺失综合征,其特点是发育迟缓、智力障碍、新生儿、儿童肌张力低下、先天畸形和行为特征。所有个体都存在精神运动迟缓。
2.Dermatofibrosarcomaprotuberans
17 号和22 号染色体之间的遗传物质易位(表示为t(17;22))会导致一种罕见的皮肤癌,称为皮肤纤维肉瘤。这种易位将17 号染色体上的COL1A1 基因的一部分与22 号染色体上的PDGFB 基因的一部分融合在一起。
3.急性早幼粒细胞白血病
这种情况是由15 号和17 号染色体之间的遗传物质易位引起的,写作t(15;17),它融合了来自15 号染色体的部分PML 基因。PML 蛋白阻止细胞生长和分裂,并与其他蛋白结合以诱导细胞凋亡。 PML-RAR 蛋白干扰PML 和RAR 蛋白的正常功能。结果,血细胞陷入早幼粒细胞阶段,并且异常增殖。过量的早幼粒细胞在骨髓中积聚,无法形成正常的白细胞,导致急性早幼粒细胞白血病。
4.17q12缺失综合征
17q12 缺失综合征的体征和症状可能包括肾脏和泌尿系统异常、成熟型5 型糖尿病(MODY5)、发育迟缓、智力障碍以及行为或精神障碍。
5.Potocki-Lupski综合征
17 号染色体p11.2 短(p) 臂区域的重复。其特点是发育迟缓、轻度至中度智力障碍、行为问题,包括自闭症谱系障碍(影响社交互动沟通)、睡眠障碍和其他健康问题。
6.Smith-Magenis综合征
该亚综合征是指定为p11.2 的短(p) 臂区域的缺失。这种发育障碍影响身体的许多部位。主要特征包括轻度至中度智力障碍、言语和语言技能迟缓、面部特征、睡眠障碍和行为问题。
7.Miller-Dieker综合征
该综合征是由17 号染色体短(p) 臂末端附近的遗传物质丢失引起的。17 号染色体上特定基因PAFAH1B1 的丢失会影响正在发育的大脑,该大脑的表面异常光滑。这种大脑异常会导致严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫、肌肉异常僵硬(痉挛)、肌张力低下和喂养困难。
8.其他癌症
17 号染色体的变化已在其他几种类型的癌症中被发现。这些基因变化是体细胞的,这意味着它们是在人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。一些癌症中经常出现一种称为异染色体17q 的特定染色体异常。
温馨提示:要知道,染色体异常的临床症状主要与染色体异常的位置,以及缺失的片段和大小有关,而且染色体异常还可导致胎心骤停、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等,所以存在染色体问题。对于怀孕来说,必须进行针对性的治疗。
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