神经母细胞瘤是癌症吗？三代试管帮你解决问题

神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（神经母细胞）组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在人的一生中，并且仅存在于癌细胞中。大约25% 的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3 缺失，这与更严重的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，这个缺失的区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长、分裂过快或以不受控制的方式，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，就会发生癌症。

成神经细胞瘤

神经母细胞瘤是最常影响儿童的癌症类型。最常见的肿瘤来自位于每个肾脏顶部的肾上腺神经组织。肿瘤形成的其他常见部位包括腹部、胸部、颈部或骨盆的神经组织。神经母细胞瘤可以转移到身体的其他部位，例如骨骼、肝脏或皮肤。

神经母细胞瘤可能会出现一般体征和症状，如烦躁、发烧、疲劳、疼痛、食欲不振、体重减轻或腹泻。更具体的体征和症状取决于肿瘤的位置以及扩散的程度。腹部肿瘤可引起腹部肿胀。胸部肿瘤可能会导致呼吸困难。颈部肿瘤可引起称为霍纳综合征的神经损伤，导致眼睑下垂、瞳孔小、出汗减少和皮肤发炎。肿瘤转移至骨骼可能会导致眼睛周围骨骼疼痛、瘀伤、皮肤苍白或黑眼圈。脊柱肿瘤可能会压迫脊髓，导致手臂或腿部无力、麻木或瘫痪。看起来像蓝莓的蓝色或紫色肿块表明神经母细胞瘤已经扩散到皮肤。

腹部神经母细胞瘤导致腹部肿胀

此外，神经母细胞瘤可以释放可能引起其他体征和症状的激素，例如高血压、心跳加快、皮肤潮红和出汗。在极少数情况下，神经母细胞瘤患者可能会出现眼阵挛-肌阵挛综合征，该综合征会导致眼球快速运动和肌肉运动不平衡。当免疫系统出现故障并攻击神经组织时就会发生这种情况。

神经母细胞瘤的发病率有多少神经母细胞瘤最常发生在5 岁之前的儿童中，很少发生在成人中。神经母细胞瘤是1 岁以下婴儿中最常见的癌症，影响十万分之一的婴儿。

神经母细胞瘤的遗传学当神经母细胞瘤与体细胞突变相关时，它被称为散发性神经母细胞瘤。至少两个基因的体细胞突变被认为是引起散发性神经母细胞瘤所必需的。不太常见的是，增加患癌症风险的基因突变可以从父母遗传。当与神经母细胞瘤相关的突变遗传时，这种情况称为家族性神经母细胞瘤。 ALK 和PHOX2B 基因突变已被证明会增加患散发性和家族性神经母细胞瘤的风险。可能还有其他基因参与神经母细胞瘤的发展。

1 号染色体和11 号染色体某些区域的缺失与神经母细胞瘤有关。研究人员认为，这些染色体的缺失区域可能含有一种称为肿瘤抑制基因的基因，可以防止细胞生长、分裂过快或失控。当肿瘤抑制基因缺失时，就会发生癌症。 KIF1B 基因位于1 号染色体删除肿瘤抑制基因的区域，在一些神经母细胞瘤家族中已发现该基因的突变，表明它参与神经母细胞瘤的发生或进展。 1号染色体的缺失区域中还存在其他几种可能的抑癌基因。11号染色体的缺失区域中未发现抑癌基因。

专家将神经母细胞瘤与1 号染色体某些区域的缺失联系起来

在神经母细胞瘤中发现的另一种基因变化与疾病的严重程度相关，但不被认为是原因。大约25% 的神经母细胞瘤患者有一个额外的MYCN 基因拷贝，称为基因扩增。该基因的扩增如何导致神经母细胞瘤的侵袭性尚不清楚。

神经母细胞瘤会遗传吗？大多数神经母细胞瘤患者患有散发性神经母细胞瘤，这意味着这种疾病是由身体细胞的体细胞突变引起的，并且不是遗传性的。

大约百分之一到百分之二的受影响个体患有家族性神经母细胞瘤。这种形式的疾病具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中改变的基因副本会增加患这种疾病的风险。然而，遗传被认为具有不完全外显性，因为并非所有从父母那里继承改变基因的人都会患上神经母细胞瘤。基因改变会使个体容易患神经母细胞瘤，但可能需要额外的体细胞突变才能引起这种情况。