1号染色体1q21.1微重复严重吗？有什么后果

1q21.1 微重复是一种染色体变化，其中少量遗传物质在1 号染色体上异常重复（复制）。这种重复发生在染色体长臂(q) 的q21.1 位置。接下来就和一起来看看吧。

1q21.1微重复

一些具有1q21.1 微重复的个体存在发育迟缓和智力障碍，通常为轻度至中度。患有这种疾病的人也可能具有自闭症谱系障碍的特征。这些疾病的特点是沟通和社交技能下降以及言语和语言发育迟缓。受影响个体的表达性语言技能（词汇和语言技能）往往比接受性语言技能（理解言语的能力）更差。在儿童时期，1q21.1 微重复也可能与注意力缺陷多动障碍和其他行为问题的风险增加有关。少数人通常在成年后会出现精神分裂症等精神障碍或焦虑或抑郁等情绪障碍。

一些具有1q21.1 微重复的个体出生时患有心脏异常，包括称为法洛四联症的特定心脏缺陷组合。偶尔会出现其他身体畸形，例如男性阴茎下尿道开口（尿道下裂）、马蹄内翻足或髋关节错位（髋关节发育不良）。具有1q21.1 微重复的人的头部尺寸也可能大于平均成人身高或大于平均成人身高。有些人的面部特征有些不寻常，例如大眼睛或低垂的耳朵。患有1q21.1 微重复的人成年后可能容易出现囊肿、静脉肿胀和打结（曲张）或腕管综合症，其特征是手和手指麻木、刺痛和无力。然而，1q21.1 微重复并没有特定的身体异常模式。同一家庭的受影响成员之间与染色体变化相关的体征和症状也有所不同。一些重复个体没有明显的身体、智力或行为异常。

一些1q21.1 微重复天生会导致心脏畸形

1q21.1 微重复的发生率在普通人群中，大约每10,000 个人中就有3 人出现1q21.1 微重复。研究表明，这些患者患精神分裂症或法洛四联症的可能性是正常人的15至20倍。许多患有1q21.1 微重复的人可能从未被诊断出来，因为这种情况的特征可能有多种原因。此外，一些患有1q21.1 微重复的人没有任何相关的健康或发育问题，引起了医生的担忧。

1q21.1 微重复的遗传机制在具有1q21.1 微重复的患者的每个细胞中，1 号染色体上的其中一条染色体的1q21.1 区域具有重复的遗传物质，并且重复的长度可能会有所不同。最常见的重复涉及大约135 万个DNA 构建块（也写作1.35 兆碱基或1.35Mb），被称为1.35-Mb 循环远端重复。在其他情况下，个体在1 号染色体的q21.1 区域内有更短或更长的重复。重复中基因的额外拷贝可能会导致某些具有1q21.1 微重复的个体出现体征和症状；研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些性状的关系。由于一些具有1q21.1 微重复的人没有明显的症状特征，因此认为其他遗传或环境因素会影响症状和体征的发展。