第三代试管婴儿，携带遗传病基因家庭的福音

　　说到“试管婴儿技术”，大家第一反应都是不孕不育。但其实它造福的不只是不孕不育的患者，还包括患有遗传病的家庭。胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称”第三代试管婴儿技术”），可以让检测的时间提前至孕前。也就是说，在受孕前就可以排除有问题的胚胎，从而直接排除了基因异常的胎儿，可以有效的预防罕见病的发生。同时，也免除了之后人工流产的风险，伦理法律的纠葛也减少了。

　　第三代试管婴儿是什么？

　　第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）／筛查（PGS），也在也称（PGT）。具体而言，它指的是有了胚胎之后，对胚胎进行遗传学分析，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植。

　　简单点说，三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段，对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测，挑选可移植的胚胎。

　　PGD和PGS的区别

　　第三代试管婴儿最早被称为胚胎植入前遗传学诊断，简称PGD（Preimplantationgeneticdiagnosis）。PGD其中的D是诊断的意思。所以，最初只能诊断出少量的几个特定的染色体异常疾病。

　　随着诊断技术的进步，第三代试管婴儿技术又多出来一个名称，即胚胎植入前遗传学筛查，简称PGS（Preimplantationgeneticscreening）。其中的S是筛查的意思。

　　总结而言，PGD是“对症下药”式的诊断。一般用于有明确的染色体或者基因异常的家庭。而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体，针对高龄流产，异常的染色体。

　　可以筛查出的疾病

　　目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达73种：

　　1、Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、Wiskott-Aldrich综合征

　　9、Alport综合征

　　10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、小脑共济失调

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)

　　22、胆囊纤维化和血友病

　　23、肾源性尿崩症

　　24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良

　　26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

　　28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症

　　46.智力迟缓(FMRI型)

　　47智力迟缓(FRAXE型)

　　48.智力迟缓(MRXI型)

　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51.肌营养不良(Becker型)

　　52.肌营养不良(Duchenne型)

　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54.肌小管肌病

　　55.先天性静止性夜盲症

　　56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)

　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61.感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73、Xg血型系统

　　第三代试管的流程

　　1、女方进行促排，用药物刺激卵巢中的卵泡成长，大约需1个月的时间。

　　2、从女方体内取出几枚卵子。

　　3、男方取出精子。

　　4、通过培养，使精子和卵子进行体外受精。

　　5、对产生的囊胚进行活检和遗传性疾病筛选，最终选出优质的胚胎。

　　6、将胚胎移植到女方体内。

　　7、最终获得健康的宝宝。

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