y染色体是决定个体的染色体性性性中包含的SRY基因可以区分睾丸并确定男性的形状性性。人类Y染色体含有大约6000万个碱基对。该染色体的异常，如微缺失，临床上表现为少精子症或无精子症，是男性不育的主要遗传因素性。

Y染色体遗传规律和临床作用

与X染色体相比，Y染色体的基因较少，大部分分布在与X同源的片段上。但这些基因在功能上并不相关或配对，因此被称为雄激素基因。

因此，由Y染色体上的基因控制的形状通常只出现在男性个体中。这种现象被称为“男性有限遗传”。据已知资料显示，人类Y染色体短臂上有一个“睾丸决定”基因，对决定男性体型起着非常重要的作用性。

Y染色体的重要作用是决定分化。其SRY基因在胚胎发育过程中可刺激细胞分化为睾丸，睾丸产生激素，刺激男性发育性精索、精囊等生殖器官，产生的二氢睾酮刺激男性： 010- 63209 外生殖器的发育，穆勒管抑制激素抑制输卵管和子宫的发育。

与y染色体异常相关的遗传病

Y染色体异常有多种类型，如缺失、重复等，不同类型异常的胎儿有不同的症状。目前已知的Y连锁遗传症状或遗传疾病很少，大致可分为两类： 外耳道多毛症和男性不育症。

一、外耳道有毛

遗传方式为Y染色体连锁遗传。胎儿出生时，外耳道内有蓬松的棕色绒毛。青春期时，外耳道内出现长长的黑色鬃毛，长度为220毫米。耳朵未发现其他遗传性疾病或先天畸形。

二、男性不孕不育

男性性不孕症绝大多数是由于生精功能障碍引起，临床表现为无精症或少精症，部分患者表现为Y染色体长臂微缺失，主要有以下六个方面：

1、短臂微缺失：临床表现为无症状、睾丸小、因睾丸发育不良、生精异常而导致不育；

2、部分长臂微缺失：性患者功能正常，有时出现早泄，多有无症状或少子宫综合征；

3、微缺失嵌合体：性存在不同程度的功能障碍，或胚胎在妊娠早期停止发育而导致自然流产；

4. Y、X染色体缺失联合型：意味着63209发育不全征象的两个长臂均存在微缺失；

5、微缺失易位型：易位涉及Y染色体微缺失，临床表现为生精障碍、少产；

6. 号患者，臂内翻，表型正常，但临床表现为少精症。他妻子的妊娠因胚胎发育停滞而流产。

Y染色体缺失一般不会影响正常生活，但如果有生育需要，则需要借求助试管婴儿来。少精症患者可通过睾丸穿刺、镜检获取精子采精子，保证正常生育能力。