21号染色体是人类相对较小的染色体，但却有联合国认定的生日“3月21日——世界唐氏综合症日”，医学上称为21三体。患者的21号染色体出现异常，表现为发育迟缓以及出生后的特殊外貌。这是典型的染色体异常。

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合症（21三体），也称为先天性白痴性，是一种由染色体异常（多出一条21号染色体）引起的疾病。临床上，60%的患有该病的儿童会出现早期胎儿流产并存活至足月分娩。出生后还会表现出明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形性。

除了上述表现外，唐氏综合症还具有以下临床特征：

1.儿童的特点是两眼间距宽、鼻根低、斜眼、内眦赘皮前后径短、枕头扁平、骨龄常滞后于年龄、牙齿迟缓且常脱位、头发稀疏、四肢短小、关节过度屈曲、韧带松弛、手指短小；

2.嗜睡、进食困难、智力低下症状会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，运动发育及性发育迟缓；

3、男性21三体患者性一般到了青春期就会不孕，而女性患者性有月经，长大后可能生孩子；

4、有些孩子可见有先天性心脏病，因此免疫力低下，容易受到各种感染。白血病的发病率比一般人群高10至30倍，存活到成年的人可能在30岁后患上阿尔茨海默病。

在唐氏综合症的临床分析中，21三体分为三种异常类型，即：

1、标准型：95%，体细胞染色体47条，多出一条21号染色体；

2.易位型：占2.5%5%，共46例，多为罗伯逊易位。在这种情况下，父母之一是平衡易位染色体的携带者；

3.马赛克型：占病例的2%4%，且患儿有两种或两种以上细胞系（2种较为常见）。

目前，“唐宝宝”的智力主要是对症治疗。由于自身免疫力低下，每天需要注意预防感染。如果伴有性先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可以考虑手术治疗。但如果治疗效果不佳，情绪调节能力较差，就需要家长进行培养和重视。

21号染色体其他异常情况汇总

1,21-部分缺陷综合征（染色体部分缺失）

本病主要表现为智力低下和生长发育障碍。其外观特殊，有小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天型相反。外部症状包括高鼻梁、小下颌、高腭弓、耳朵、手指和脚趾异常，并可能伴有白内障和骨骼畸形；

2. 染色体微重复

例如，21q22.3片段中存在微重复，但不同的重复片段大小不同，因此胎儿可能会表现出不同的症状，但大多数重复的孩子都能正常存活，但出生后会表现出不同程度的身体或精神疾病。发育异常；

3.21ps（21号染色体的卫星）

一般分为21ps+和21ps-，分别表示21号染色体的随体增加和减少。临床上，这是一种常见的双卫星现象。这21对卫星属于一个基因多态性性，一般是父母遗传造成的。大多数情况下，它对生育能力没有影响，与遗传疾病或智力外观无关，因为卫星中没有基因表达，但卫星现象也可能在生育期间出现在后代身上。