21 号染色体异常较为常见，尤其是21 三体，最终可能导致唐氏综合症。因此，21号染色体异常的父母会提，高氏唐氏综合症筛查，或非侵入性DNA。如果检查结果异常，将进行羊膜穿刺术进行诊断。

21号染色体简单介绍

21号染色体是人体中相对较小的染色体，有4800万个碱基对（DNA的基本组成部分），占细胞中DNA总量的1.5%至2%。 21号染色体可能含有200到300个基因，它们编码蛋白质合成提供的遗传指令。这些蛋白质在人体内发挥多种重要功能。

21号染色体大家更熟悉的是21三体，即儿童唐氏综合症。主要是由于细胞分裂时的某些因素导致21号染色体未能分离所致。

发生异常导致的疾病

1.核心结合因子-急诊性粒细胞白血病

21 号染色体上遗传物质的重组易位是导致称为核心结合因子—— 的血癌的原因，紧急性骨髓性白血病(CBF-AML)。大约7%的急性性髓系白血病患者（核心结合因子）经历过此类染色体重排和易位。

2.唐氏综合症

唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。患者的典型症状是智力低下、面部畸形和婴儿期肌肉无力。这种疾病是由21三体引起的。21三体意味着体内的每个细胞都有3个21号染色体拷贝，而不是通常的两个。

在极少数情况下，21 号染色体上的某些遗传物质可以在生殖细胞（卵巢和阴道）形成期间或胎儿早期发育期间附着到另一条染色体上。患有这种疾病的人有两个21 号染色体拷贝。该染色体上的一些遗传物质附着在另一条染色体上，导致该染色体上的基因有三个拷贝。

如果体内发生这种遗传物质突变，很可能诱发易位唐氏综合症。在极少数情况下，唐氏综合症是由某些身体细胞中21 号染色体的额外拷贝引起的。这些患者的病情在医学上被称为染色体嵌合唐氏综合症。

研究人员认为，21号染色体上该基因的冗余拷贝会扰乱人体的正常生长和发育，导致唐氏综合症的典型症状，并使患者面临其他健康问题的风险增加。

3.其他癌症

21 号染色体上的遗传物质与其他染色体之间的重组易位可能会诱发某些类型的癌症。例如，通常在婴儿期患者中诊断出的急性淋巴细胞白血病（血癌疾病）通常被认为是由12 号染色体和21 号染色体上的遗传物质之间的易位引起的。