四氢蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传病性。之所以称为苯丙酮尿症，是因为患者体内的基因序列发生了改变，导致患者血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是人体所需蛋白质（一种氨基酸）的组成部分，通过饮食获得，存在于所有蛋白质和一些人造甜味剂中。如果四氢生物蝶呤缺乏症不及时治疗，苯丙氨酸在体内持续积累会导致精神障碍和其他严重的健康问题。

二 四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现

主要表现为生长迟缓、神经萎缩、皮肤苍白、智力障碍等。

1.生长迟缓

除体格发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。表现为智商低于同龄正常儿童，可在出生后49个月出现。重症患者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。这些症状提表明大脑发育障碍。

2、神经系统萎缩

由于脑萎缩，出现小脑畸形和反复抽搐，但随着年龄的增长而减少。肌张力增加和反射亢进。经常兴奋、多动、行为异常。

3.皮肤和头发暗沉

皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划伤。由于酪氨酸酶受到抑制，黑色素合成减少，孩子的头发呈浅棕色。

另外，苯丙酮尿症儿童如果不进行干预，随着年龄的增长，会出现智力障碍、癫痫、行为问题、精神障碍等，难以治愈。

三 致病病因：PAH基因突变

四氢蝶呤缺乏症是由PAH 基因突变引起的。 PAH 基因给提供了苯丙氨酸羟化酶的生产说明。这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体内其他重要的化合物。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶性的活性，那么从饮食中获得的苯丙氨酸就无法被有效吸收。结果，这种氨基酸在血液和其他组织中积聚，产生毒性水平，这对脑组织特别有害，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感。过量的这种物质会导致脑损伤。损害。

经典的四氢生物蝶呤缺乏症是该疾病的更严重形式，是由苯丙氨酸羟化酶活性严重降低或缺乏引起的性。如果患有典型苯丙酮尿症的人没有得到及时治疗，他们体内的苯丙氨酸水平可能会变得足够高，导致严重的脑损伤和其他严重的健康问题。如果PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性性不完全丧失，如四氢生物蝶呤缺乏症和高苯丙氨酸血症，临床症状会较轻。