哪些遗传疾病通过三代试管婴儿技术能筛查

　　在不孕不育人群中，胎儿畸形、死胎、死产的不计其数，而这些不明原因死亡的新生胎儿中，有很高的比例是因为父母有严重遗传疾病。

　　有遗传疾病的父母如何生下一个健康的宝宝，成为许多家庭的难题，三代试管婴儿技术的出现，为这类家庭带来了福音。下面我们来了解下三代试管婴儿技术能筛查哪些遗传疾病。

　　第三代试管婴儿技术?

　　第三代试管婴儿的技术也被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/GSP)技术，指的是在做试管婴儿的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行检查分析，诊断是否存在有异常的染色体，从中筛选出健康的胚胎进行移植，从而达到防止遗传病传递的目的。

　　第三代试管婴儿技术可以解决一些不孕不育问题、染色体问题、遗传问题、大龄生育困难问题，通过选择优质胚胎从而达到优生优育的目的。虽然在遗传学筛查过程，是可以得知XX和XY染色体的情况，但是在国内的公立医院是禁止进行的。

　　PGD和PGS技术的优缺点

　　取材和检测手段：胚胎囊胚期活检，是目前主要使用的方法，使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。

　　优点：这种方法对胚胎的发育和种植潜能影响小，可以获得更多的细胞进行检测，诊断准确性高。另外因为胚胎培养至囊胚期，本身已完成一次自我选择，所获临床妊娠率高。

　　三代试管婴儿能筛查遗传病有几类?

　　1.常染色体显性遗传病

　　例如家族性高胆固醇血症、多趾症、并指症、先天性舞蹈病、萎缩性肌强直、多发性家族性结肠息肉病、软骨发育不全、脊髓小脑性共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，其特点是：受显性基因控制，致病基因杂合时即可发病，不受限制。

　　在患者家族中，每一代都可能有同一个患者，发病与无关。男人和女人都可能得这种病。患者与正常人结婚，所生孩子的发病风险率为50%，不适合生孩子。

　　2.常染色体隐性遗传病

　　如溶酶体贮积症、血液丙种球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、威尔逊氏病和半乳糖血症。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上，其特点是：仅当致病基因为纯合，但杂合状态正常。

　　夫妻双方患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。这类患者生下的孩子一定都是同一种病的患者。

　　3.x连锁显性遗传病

　　因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以女性多于男性。女性患者的后代，无论是儿子还是女性，都有50%的几率成为同一疾病的患者，因此不宜生育。而男性患者的后代，女儿100%患病，儿子正常，可以，限制胎。

　　4.x连锁隐性遗传病

　　这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。因为隐性遗传病位于Y染色体上，所以患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，生的都是正常的，但都是致病基因的携带者。女性携带者如果嫁给正常男性，所有50%有成为患者的风险，女儿全部正常。

　　5.染色体疾病

　　先天愚型等染色体患者，其子女的风险率在50%以上。同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者的后代都是染色体疾病患者，不适合生育。

　　6.多基因遗传病

　　精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病发病机制复杂，遗传率高，危害严重。患者无论男女，其后代都有10%以上的风险。多因性疾病由于多种致病基因而受环境影响，如高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症等。各基因对之间没有显性或隐性关系，受环境因素影响较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表达的类型就越多，类型之间的差异就越小。血缘关系越近，发病率越高。

　　常见23对染色体症状有哪些?

　　第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症

　　第二对:先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲

　　第三对:血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖

　　第四对:亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症

　　第五对:猫哭症(criduchat头小,面部待征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展

　　第六对:肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫

　　第七对:糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症

　　第八对:韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤

　　第九对:黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷

　　第十对:喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)

　　第十一对:壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤

　　第十二对:目前尚未发现

　　第十三对:乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patausyndrome眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)

　　第十四对:老年痴智症(记忆力逐渐消失)

　　第十五对:小胖威力症(prader-willisyndrome智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmensyndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

　　第十六对:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调

　　第十七对:抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)

　　第十八对:尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)

　　第十九对:动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障

　　第二十对:泡泡儿(免疫力差或无免疫力)

　　第二十一对:唐氏症(Downsyndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’sdisease)、组织硬化

　　第二十二对:慢性巨大型白血病(CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)

　　第二十三对:X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchennemusculardystrophy),克莱恩斐特氏症(klinefeltersyndromeXXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(TurnersyndromeXO女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。

　　第三代试管筛查的274种遗传病列表

　　目前能PGD、孕期中、新生儿出生时筛查的遗传疾病名单（274种）

　　序号疾病

　　1 3-β-羟化类固醇脱氢酶II型缺乏症

　　2 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症

　　3 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症

　　4 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2型缺乏症

　　5 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症

　　6 6-丙酮酰-丙酮酰四氢合成酶(PTPS)缺乏症

　　7无β脂蛋白血症

　　8 1B型软骨成长不全

　　9 CNGB3蛋白连带全色盲

　　10肠病性肢端皮炎

　　11 TRMU连带小儿急性肝功能衰竭

　　12酰基辅酶A氧化酶I缺乏症

　　13伴X染色体肾上腺脑白质失养症

　　14伴发基底核钙化的脑病

　　15α-甘露糖苷病

　　16α-地中海贫血症

　　17α-地中海贫血智力障碍综合症

　　18 COL4A3连带的奥尔波特综合征

　　19 COL4A4连带的奥尔波特综合征

　　20伴X染色体奥尔波特综合征

　　21阿尔斯特雷姆综合征

　　22安德曼综合征

　　23释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症

　　24芳香化酶缺乏症

　　25天冬酰胺合成酶缺乏症

　　26天冬氨葡糖氨尿症

　　27共济失调与维他命E缺乏症

　　28共济失调毛细血管扩张

　　29自闭症、癫痫症以及关节挛缩症

　　30型自身免疫多腺体综合征

　　31沙勒瓦-沙格奈河流域常染色体隐性痉挛性共济失调

　　32 BBS1连带巴比二氏综合症

　　33 BBS10连带巴比二氏综合症

　　34 BBS12连带巴比二氏综合症

　　35 BBS2连带巴比二氏综合症

　　36 CIITA连带裸淋巴细胞综合征

　　37 BSND连带巴特综合征

　　38 CLN3连带贝敦氏症

　　39β-血红蛋白病

　　40β-酮硫解酶缺乏症

　　41双侧额顶骨多小脑回畸形

　　42生物素酰胺酶缺乏症

　　43布卢姆综合征

　　44海绵状脑白质营养不良症

　　45 I型氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

　　46肉毒碱缺乏症

　　47 IA型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症

　　48 II型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症

　　49卡彭特综合征

　　50软骨毛发发育不全

　　51脑腱性黄色瘤病

　　52伴X染色体失聪性进行性神经病性肌萎缩

　　53 4D型进行性神经病性肌萎缩

　　54舞蹈病棘红细胞增多症

　　55无脉络膜症

　　56 CYBA连带慢性肉芽肿性疾病

　　57伴X染色体慢性肉芽肿性疾病

　　58 RPGRIP1L连带纤毛类疾病

　　59维生素P缺乏症

　　60 1型瓜氨酸血症

　　61科恩综合征

　　62结合性丙二酸及甲基丙二酸血症

　　63 1型结合性氧化磷酸化缺乏症

　　64 3型结合性氧化磷酸化缺乏症

　　65 2型结合性脑垂体激素缺乏症

　　66先天性肾上腺增生症，17-α-羟化酶缺乏症

　　67先天性低巨核血小板减少症

　　68

　　1A型、PMM2连带、先天性糖基化反应失调

　　69 1B型先天性糖基化反应失调

　　70 1C型先天性糖基化反应失调

　　71先天性芬兰肾病

　　72 KCNJ11连带先天性高胰岛素血症

　　73先天性缺汗症(CIPA)

　　74 CHRNE连带先天性肌无力综合征

　　75 RAPSN连带先天性肌无力综合征

　　76 HAX1连带先天性嗜中性白血球减少症

　　77 VPS45连带先天性嗜中性白血球减少症

　　78角膜失养症和感音性失聪症

　　79皮质酮甲基氧化酶缺乏症

　　80考斯特夫综合征（3型3-甲基戊烯二酸尿症）

　　81 CRB1连带视网膜营养障碍

　　82肌酸转运体蛋白缺乏症（伴X染色体1型脑肌酸缺陷综合征）

　　83囊肿性纤维化症

　　84胱氨酸病

　　85 D-双官能团蛋白质缺乏症

　　86失聪，77型常染色体隐性性状

　　87杜氏营养不良症/贝克型肌营养不良症

　　88 RTEL1连带先天性胰岛功能不良

　　89 COL7A1连带营养不良性大疱性表皮松解症

　　90 VIIC型埃勒斯-当洛斯综合征

　　91 EVC连带埃利伟氏综合症

　　92伴X染色体1型肌营养不良

　　93增强型S-斯昆综合征

　　94乙基丙二酸脑病变

　　95法布瑞氏症

　　96 IX因子缺乏症

　　97 XI因子缺乏

　　98家族性自主神经功能异常

　　99 LDLR连带家族性高胆固醇血症

　　100 LDLRAP1连带家族性高胆固醇血症

　　101 ABCC8连带家族性胰岛素过多症

　　102家族性地中海发热

　　103 AQP2相关家族性肾原性尿崩症

　　104 A类范科尼贫血症

　　105 C类范科尼贫血症

　　106 G类范科尼贫血症

　　107 X染色体易损综合征

　　108延胡索酸酶缺乏症

　　109半乳糖激酶缺乏症（II型半乳糖血症）

　　110半乳糖血症

　　111高雪氏症

　　112 Gaucher Disease

　　113 1型戊二酸血症

　　114 2A型戊二酸血症

　　115 2C型戊二酸血症

　　116 AMT连带氨基乙酸脑病变

　　117 GLDC连带氨基乙酸脑病变

　　118 1a型糖原存储疾病

　　119 1b型糖原存储疾病

　　120 2型糖原存储疾病(庞贝氏症)

　　121 3型糖原存储疾病

　　122 4型糖原存储疾病

　　123 5型糖原存储疾病（麦卡德尔病）

　　124 7型糖原存储疾病

　　125纤细综合征

　　126胍基乙酸甲基转移酶缺乏症

　　127 2A型血色沉着病

　　128 3型TFR2连带血色沉着病

　　129 MPV17连带肝脑线粒体DNA衰竭综合征

　　130遗传性果糖不耐症

　　131 49型遗传性痉挛性截瘫

　　132 HPS1连带赫曼斯基-普德拉克综合征

　　133 HPS3连带赫曼斯基-普德拉克综合征

　　134羧化全酶合成酶缺乏症

　　135亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏致高胱胺酸尿症

　　136 CBS连带高胱胺酸尿症

　　137 cblE高胱胺酸尿症

　　138脑积水综合征

　　139高鸟胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症(HHH综合征)

　　140伴X染色体先天性外胚层发育不全无汗综合征

　　141 ALPL连带低磷酸酯酶症

　　142 2型包涵体肌病

　　143婴儿大脑和小脑萎缩症

　　144异戊酸血症

　　145 2型朱伯特综合症/2型梅克尔综合症

　　146伴X染色体青少年视网膜劈裂症

　　147婴儿遗传性脑白质萎缩症

　　148 1型板层状鱼鳞病

　　149 2型莱伯氏先天性黑蒙症

　　150 CEP290型莱伯氏先天性黑蒙症

　　151 LCA5型莱伯氏先天性黑蒙症

　　152 RDH12莱伯氏先天性黑蒙症

　　153法国-加拿大型亚急性坏死性脑脊髓病

　　154 1型致命先天挛缩综合征

　　155伴白质消失性脑白质病变症

　　156 2A型四肢带状肌营养不良

　　157 2B型四肢带状肌营养不良

　　158 2C型四肢带状肌营养不良

　　159 2D型四肢带状肌营养不良

　　160 2E型四肢带状肌营养不良

　　161 2I型四肢带状肌营养不良

　　162脂酰脱氢酶缺乏症（二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症）

　　163类脂质性肾上腺增生症

　　164治疗脂蛋白脂酶缺乏症

　　165长链3型-羟烷基-辅酶A脱氢酶缺乏症

　　166赖氨酸尿性蛋白质不耐受症

　　167 1A型枫糖浆尿症

　　168 1B型枫糖浆尿症

　　169 1型梅克尔-格鲁贝尔综合征

　　170中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

　　171脑白质病

　　172门克斯综合征

　　173 ARSA连带异染性脑白质营养不良

　　174 PSAP连带异染性脑白质营养不良

　　175 cblC型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症

　　176 cblD型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症

　　177 MMAA连带甲基丙二酸血症

　　178 MMAB连带甲基丙二酸血症

　　179 mut(0)型甲基丙二酸血症

　　180 VSX2连带小眼畸形症/无眼畸形症

　　181 ACAD9连带1型线粒体缺乏综合征

　　182 NDUFAF5连带1型线粒体缺乏综合征

　　183 NDUFS6连带1型线粒体缺乏综合征

　　184线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血症

　　185 II/IIIA型粘脂贮积病

　　186 III型γ粘脂贮积病

　　187 IV型粘脂贮积病

　　188 I型黏多糖贮积症（贺勒氏综合征）

　　189 II型黏多糖贮积症（亨特氏综合征）

　　190 IIIA型黏多糖贮积症（圣菲利波A型）

　　191 IIIB型黏多糖贮积症（圣菲利波B型

　　192 IIIC型黏多糖贮积症（圣菲利波C型）

　　193 IIID型黏多糖贮积症（圣菲利波D型

　　194黏多糖贮积症,IVB/GM1型神经节苷脂贮积症

　　195 IX型黏多糖贮积症

　　196 VI型黏多糖贮积症（马罗托-拉米综合征）

　　197多发性硫酸酯酶缺乏症

　　198 POMGNT1连带肌肉-眼-大脑疾病

　　199线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)

　　200伴X染色体肌小管性肌病

　　201乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

　　202 NEB连带纤维质肌肉病变

　　203 CLN5连带神经元蜡样脂褐质沉积症

　　204 CLN6连带神经元蜡样脂褐质沉积症

　　205 CLN8连带神经元蜡样脂褐质沉积症

　　206 MFSD8连带神经元蜡样脂褐质沉积症

　　207 PPT1连带神经元蜡样脂褐质沉积症

　　208 TPP1连带神经元蜡样脂褐质沉积症

　　209 C1/D型尼曼—匹克病

　　210 C2型尼曼—匹克病

　　211 A/B型尼曼—匹克病

　　212奈梅亨断裂综合征

　　213 GJB2连带遗传性非综合征型耳聋

　　214牙齿-指甲-皮肤发育不良/绍普夫-舒尔茨-帕萨尔格综合征

　　215 RAG2连带预兆综合征

　　216鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

　　217鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

　　218 TCIRG1连带小儿恶性骨硬化病

　　219耳聋甲状腺肿综合征

　　220苯丙酮酸尿症

　　221结合3型垂体激素缺乏症

　　222常染色体隐性遗传多囊性肾病变

　　223 RARS2连带小脑发育不全症

　　224 1A型小脑发育不全症

　　225 2D型小脑发育不全症

　　226 DNAH5连带原发性纤毛运动障碍

　　227 DNAI1连带原发性纤毛运动障碍

　　228 DNAI2连带原发性纤毛运动障碍

　　229 1型原发性高草酸尿症

　　230 2型原发性高草酸尿症

　　231 3型原发性高草酸尿症

　　232 2型内胆汁淤积症

　　233 PCCA连带丙酸血症

　　234 PCCB连带丙酸血症

　　235致密性成骨不全症

　　236 PDHB连带丙酮酸脱氢酶缺乏症

　　237伴X染色体丙酮酸脱氢酶缺乏症

　　238 ATP6V1B1连带肾小管性酸中毒和耳聋

　　239色素性视网膜炎25

　　240色素性视网膜炎26

　　241色素性视网膜炎28

　　242色素性视网膜炎59

　　243 1型肢根斑点状软骨发育异常

　　244 3型肢根斑点状软骨发育异常

　　245罗伯茨综合征

　　246唾液酸贮积病

　　247氨基乙糖苷A—B酶缺乏症

　　248舒米科免疫性发育不良

　　249 TH连带濑川综合征

　　250 ADA连带重症综合性免疫缺陷

　　251阿萨巴斯卡型重症综合性免疫缺陷

　　252伴X染色体重症综合性免疫缺陷

　　253智力发育不全综合征

　　254史密斯-莱米莉-奥皮茨综合征

　　255脊髓性肌肉萎缩症

　　256 MESP2连带胸段脊柱发育不良

　　257激素抵抗型肾病综合征

　　258施蒂威-威德曼综合征

　　259家族黑蒙性白痴病

　　260 1型酪氨酸血症

　　261 1B型先天性聋视网膜色素变性综合征

　　262 1C型先天性聋视网膜色素变性综合征

　　263 1D型先天性聋视网膜色素变性综合征

　　264 1F型先天性聋视网膜色素变性综合征

　　265 2A型先天性聋视网膜色素变性综合征

　　266 3型先天性聋视网膜色素变性综合征

　　267超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

　　268 FKTN连带沃克瓦尔堡综合征

　　269肝豆状核变性

　　270沃尔曼病

　　271 PEX1连带齐薇格谱系障碍

　　272 PEX10连带齐薇格谱系障碍

　　273 PEX2连带齐薇格谱系障碍

　　274 PEX6连带齐薇格谱系障碍