在人体中一个健康的细胞中含有23对,共46条染色体,在卵子受精前,要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,如果染色体遗传基因物质在细胞分裂中出现异常,那么可能导致胎儿患上基因遗传疾病。目前来说,可以通过三代试管婴儿技术能够筛查出125种常见基因遗传病,下面一起来看看吧。
在当今世界上,人类已知的全球基因遗传疾病一共大约有4000余种,对于育龄夫妻来说,做好产前诊断,可以有效避免基因缺陷患儿的出生,而对于不孕不育夫妻,尤其是患有基因遗传疾病的夫妻,可以通过三代试管筛查出125种常见基因遗传疾病,下面整理了三代试管可筛查的125种基因疾病,具体内容如下表所示:
一般来说,第三代试管技术(PGD/PGS)就是指试管胚胎移植前基因诊断技术,能够尽可能的排查出胚胎中是否携带遗传缺陷致病基因,进而保证不孕不育患者生下一个健康的宝宝,下面是三代试管基因筛查可以排除的部分染色体遗传疾病,具体内容如下:
在临床上,唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,主要是由染色体异常,比如多了一条21号染色体所导致的疾病。目前60%患儿在胎内早期可能出现流产现象,即使能够存活,也会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和身体畸形等症状。
血友病属于是一种遗传性出血疾病,患者身体中缺乏凝血因子会引起凝血功能下降或出现障碍的情况,当出现一点伤口就会血流不止,容易导致失血过多,甚至是死亡。根据相关研究表明,血友病是一种隐形遗传病,会遗传给女性,但发病的基本是男性,如果父亲与母亲都是正常的人群,但是母亲身上是携带者,那么生出来的男宝宝很可能会被遗传到血友病,但生的女宝宝就不会被遗传。
白化病属于是酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤以及器官黑色素缺乏,或者是合成障碍所引起的遗传性白斑病。白化病通常属于家族遗传性疾病,主要表现为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群之中。
先天性聋哑疾病,致病原因有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传这三种遗传方式。先天性聋哑属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型,当2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子,就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所导致,但先天性聋哑具有高度的遗传异质性。
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