海边的贫血，大江以南的梦魇

1925年Colley和Lee首先描述了地中海贫血，因为最早发现于地中海，故称地中海贫血。其实这种病在世界广泛分布，尤其是地中海、中非、亚洲、南太平洋等地。

地中海贫血是一组由珠蛋白基因缺失或点突变导致的遗传性溶血性贫血疾病。临床主要以贫血、黄疸、肝脾肿大为突出表现。该病主要有α、β、δβ、δ四种类型，其中α、β地中海贫血较为常见。每年全世界至少有33万新生儿患镰状细胞贫血和地中海贫血，大约7%的孕妇携带地中海贫血基因。在我国，地贫高发于长江以南地区。

防治地贫，健康脱“贫”

2018年5月8日是第25个“世界地中海贫血日” ，国家卫生健康委员会印发了《关于开展2018年地贫日主题宣传活动的通知》，确定今年主题为“防治地贫，健康脱贫”。那么，如何检测和诊断地贫呢？

如梦初醒，第三代试管婴儿：一劳永逸地解决地贫梦魇

第三代试管婴儿技术主要分为两个方向，胚胎植入前染色体筛查和胚胎植入前遗传学诊断，PGD作为产前诊断的一种更早期的形式，可以准确检测出到@@@@括地中海贫血在内的特定染色体上已知单基因疾病，@@@@取健康的胎儿胚胎移植到子宫，避免妊娠一个地中海贫血胎儿，为那些不愿意接受终止妊娠的地贫高危夫妇提供了可供@@@@择的手段。

PGD发展史

1967年Edwards提出了PGD的构想，1990年Handyside首先将PGD应用于临床，1991年荧光原位杂交技术应用于人胚鉴定，此后，巢式PCR、多重PCR、荧光PCR、FISH、间期核转换、光谱核型分析、全基因组扩增及比较基因组杂交等技术的相继应用不断促进了PGD的发展。截至2004年8月，世界范围内共完成了PGD周期7000多例，1000多个健康婴儿出生。至2010年，已报到的PGD检测周期已超50000个，共有10000多例PGD出生的正常婴儿。除了地中海贫血，其他单基因遗传病如脊髓性肌萎缩症、石骨症、苯丙酮尿症、多囊肾病等；性连锁隐性遗传病如杜氏肌营养不良综合征、血友病、X-连锁慢性肉芽肿病等；染色体数目或结构异常：相互易位、倒位等也可以通过PGD技术来解决。