地中海贫血是一种遗传性性溶血性性贫血疾病,根据病情严重程度可分为三种类型: 重度、中度和轻度。一般来说,轻度地中海贫血没有特殊的治疗方法。中度和重度地中海贫血应采用以下一种或多种方法治疗。输血和除铁仍然是重要的治疗方法之一。由于地中海贫血危害极大,因此地中海贫血筛查对于生育是必需的。同时,地中海贫血的最佳解决方案是有效预防,即通过第三代试管婴儿基因筛查进行高质量胚胎移植。
随着试管婴儿和基因筛查技术的不断发展和进步,今天,人们已经能够预防地贫后疾病,即通过第三代试管婴儿基因筛查高优质胚胎移植。也就是说,在试管婴儿胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选移植健康胚胎,防止遗传性疾病的传播。通过取出夫妻两侧的精子和卵子,进行试管婴儿培养成胚胎,然后采筛查,选选择优质胚胎,将健康胚胎移植到体内母亲的发育和生育,从根本上保证了孩子的健康。
临床上,很多人在做试管婴儿时更喜欢第三代试管婴儿。目的是通过人工辅助生殖技术和基因技术,实现真正的优生优生,不仅避免地中海贫血,而且避免其他遗传病和染色体异常。
一般来说,如果两名同类型地中海贫血患者合并,就有机会生出一名患有严重贫血的患者。为了有效预防这种疾病,需要抽血进行肽链检测和基因分析。如果他们及其配偶被确诊患有轻微地中海贫血或轻微地中海贫血,孩子完全正常的几率是四分之一,轻度贫血的几率是50%,中度或重度贫血的几率贫血症占十分之四。鉴于该病缺乏根治性,中、重度病例临床预后较差,医生应对有家族史的杨性患者提提供医疗建议,并进行婚前检查和产前基因诊断,以避免该疾病在下一代儿童中的发生。
除了第三代试管婴儿基因筛查,还有哪些方法可以预防地中海贫血筛查?
1、产前筛查: 通过血常规、血红蛋白电泳寻找携带者;
2、基因检测:利用基因检测技术,在孕前或孕早期发现、珠蛋白基因异常位点,为产前诊断做好准备;
3、产前诊断:取11-14周孕妇绒毛组织约2-5g,15-22周孕妇羊水约15-20ml,胎儿脐带血约0.5-1.5ml从孕妇24-30周时判断胎儿是否存在。或珠蛋白基因缺失或突变及分型,有效预防严重地中海贫血畸形患儿的出生。
地中海贫血的危险
地中海贫血是一种遗传性性溶血性性贫血疾病。没有血液供反应,患者会出现面色苍白、疲倦、食欲不振、免疫力低下(易感染等)、发育缓慢、肝脾肿大等。长此下去,会导致发育不全、骨骼变形、心力衰竭,缩短寿命。地中海贫血在世界多个地区广泛分布,东南亚是地中海贫血的高发地区之一。广东、广西和四川是全国病例最多见的地区,长江以南省份有散发病例,北方地区罕见病例。
对于地中海贫血,我只能做三代试管吗?地中海贫血是一种高度遗传性疾病。如果夫妻双方都患有地中海贫血,那么孩子有四分之一的机会患有重型地中海贫血,一半的机会患有轻型地中海贫血(基因携带者),四分之一的机会患有地中海贫血。普通的。所以地贫章三代试管的制作还是很重要的。
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