唐氏儿童是唐氏综合征的儿童,也被称为唐宝。世界各地的唐氏综合征患者看起来几乎一模一样,通常被称为先天性愚蠢。唐氏综合征是一种非常有害的儿科发育行为疾病,父母应该注意这种疾病,这种疾病的孩子长大后会受到很大的影响,所以孕妇不要忘记做产前筛查,以警惕这种疾病的发生。
唐氏综合征又称21-三体综合征
唐氏综合征的危害范围很广,包括身体发育、畸形、语言发育、特殊面孔等,不仅对儿童的身心健康造成很大的伤害,而且对每个家庭都有额外的伤害。
特殊面部是唐氏综合征的典型症状之一。与正常儿童相比,唐宝的头相对较小,非常圆,眼睛之间的距离非常宽,伴有外眼角倾斜、鼻梁低等现象,更严重的舌头会伸出嘴,流口水。特殊的脸会对孩子产生很大的影响,对家庭的伤害是不言而喻的。
唐氏综合征儿童的智商通常在25~50之间,远低于同龄人,对抽象思维能力的损害最大。说话晚,发音缺陷多,口齿不清,声音嘶哑,严重影响与正常人的沟通,走路晚,学习困难,喜欢模仿,会对未来的生活和学习产生影响。
孕妇别忘了做唐氏筛查
与正常儿童相比,身高相对较短,牙齿发育相对较慢,手指粗短,手指运动不灵活,儿童慢很多。
约50%的儿童伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍和甲状腺功能障碍。由于免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发病率增加了10%~30%,会严重影响儿童的健康成长,给儿童带来很多不便,使他们无法正常生活。
唐氏患者的平均寿命只有16.2岁,50%的患者在5岁前死亡,只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁,主要是由于先天性心脏病、消化管畸形和抗感染能力下降。
引起唐氏综合征的病因更重要的是,老年人是一个重要的因素,研究表明,母亲超过35岁,发病率显著上升。这也提醒女性尽快分娩,并做好唐氏筛查,以防止唐氏综合征的发生。
唐氏综合征筛查是一种检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血周期来计算唐氏综合征儿童的风险系数的检测方法。妊娠早期超声检测的指标主要包括:胎儿颈部透明层厚度、胎儿头臀长度、三尖瓣是否有反流、静脉导管、胎儿心率和血清检查,准确率相对较高,可达80%以上。
唐氏病人的照片
唐氏综合征筛查主要有三种:早孕、中孕、无创DNA。最后,监测报告将给出一个风险值。早孕期间使用的截断值为1:300,中孕期间一般使用1:170作为截断值。如果截断值大于截断值,则为高风险,如果截断值小于截断值,则为低风险无创DNA检查最终会给低风险和高风险。
唐氏筛查的对象是怀孕15-20周,35岁以下的孕妇,建议在16-20周之间进行筛查。费用一般在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项只需180元,如果包括常规检查在内的整套检查价格在650元左右。由于每个孕妇的情况不同,检查方案不同,检查费用也不同,与医院水平、使用方法有关。
对于唐氏综合征患者,一般不建议正常生育,因为唐氏综合征的遗传概率很高,可能会影响后代。幸运的是,随着医疗技术的发展,第三代试管受精技术可以解决这类患者的生育问题,实现优生优育。
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