染色体异常可分为数量异常和结构异常，如特纳综合征、克兰费尔特综合征等，而结构异常则是染色体重排，如水平、罗氏、倒位等，其中染色体倒位又可分为臂间倒位和臂内倒位，而有些倒位对生育能力不利，容易出现反复流产、畸形或治疗效果不佳的情况，一定要引起重视。

常见染色体倒位现象总结：臂1与臂1之间的倒位

这种情况是一种常见的染色体变异，但通常被认为是正常的。如果出现手臂内翻，也可能与一些不明原因的流产有关。怀孕期间需要结合系统B超检查异常筛查。如果结果正常，孩子就可以出生；

反转编号2.9（p11q12 或p11q13）

9号染色体是生物多态性的表现性，所以它的出现率比较高。其中，p11q12或p11q13正常多态性性倒位的发生率约为1/300。根据其断裂的具体位置，还可能表现出致病突变性，比如对人类生育能力产生不利影响，但大多数都是正常现象。

3、第13位取反（如inv(13)q22q34）

常表现为反复自然流产，但也必须区分倒转的具体部位。一般来说，13号染色体是倒置的。每次出生时，1/4是正常胎儿，2/4是异常胎儿，1/4是携带者。因此，是否怀孕需要通过羊膜穿刺术进行产前诊断来确诊。

4.Y染色体倒位（如Yq11或DAZ）

Y染色体倒位可分为“真”倒位和“假”倒位。大多数正常大小的中着丝粒Y 染色体被归类为“真正的”倒位，例如Yq11 或DAZ，具有寡*疾病的临床表现。

我们之前提到过染色体倒位的危险提。倒立可能导致怀孕期间反复流产、畸形或智力低下。然而，并非所有倒立都是有害的，有些情况是正常的。例如，在减数分裂期间，臂之间具有倒位的染色体形成倒位环。分离后，会形成四个配子，一个是正常的，一个是倒置的，另外两个是不平衡的染色体。

此外，还发现9号染色体上的pter mdashq12片段含有松弛素基因（RLX）。如果臂倒位发生在q12远端的9号染色体上，RLX的作用就会因位置效应而减弱，导致不孕。

另外，还对6例倒置染色体携带者的妊娠结果进行了临床分析，如下：

|年龄|核型|妊娠结果

男|31|46XY，inv(7)(p11 p12)|我的妻子有3次自然流产，怀孕10-12周。

女|34|46XX，inv(7)(q22 q35)|第一胎和第三胎是20-24周时的死产，第二胎是10周时的自然流产。

男|29|46XY，inv(9)(p11 p12)|我的妻子有3次自然流产，怀孕8-12周。

男|29|46XY，inv(9)(p11 q13)|我的妻子有两次自然流产，怀孕8-12周。

女性|23|46XX，inv(9)(p11 q12)|12w妊娠和自然流产。

男|27|46XY，inv(13)(p11 q12)|我的妻子有3次自然流产，怀孕7-11周。

如果没有关键基因，就必须结合系统的B超检查，看看胎儿是否畸形。如果结果正常，就可以分娩。因此，一般来说，染色体倒位的关键是确定倒位的位置，并结合临床经验来确定胎儿是否会留下来。