同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病性，是体内无法治疗的蛋白质氨基酸疾病。高胱氨酸尿症有多种临床形式，其特征是身体症状和遗传原因。主要症状包括眼睛和晶状体脱位、心血管疾病等。

同型半胱氨酸尿症的临床表现未经治疗的高同型半胱氨酸血症的其他症状，包括：

眼睛：晶状体错位，近视；

骨骼： 胸部凹陷（漏斗胸）、脊柱弯曲（脊柱侧弯）、骨骼细长、骨质疏松（骨骼脆弱）；

中枢神经系统： 有学习和智力障碍或精神问题的人；

血液与心脏： 心血管疾病、异常血栓形成；

高胱氨酸尿症的体征和症状通常发生在生命的第一年，一些轻度受影响的人可能直到童年或成年才开始表现出这些特征。

同型半胱氨酸尿症的可能性最常见的高同型半胱氨酸尿症影响着全世界200,000 至335,000 人中至少一人。